| Variant | Gene | DSI v | DPI v | Chr | Position | Consequence | Alleles | Class | AF EXOME | AF GENOME | Disease | Score vda | EI vda | N. PMIDs | First Ref. | Last Ref. | ||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
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1.000 | 0.120 | 14 | 87986518 | inframe deletion | TTA/- | del |
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0.700 | 1.000 | 3 | 2013 | 2016 | |||||||||
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1.000 | 0.120 | 14 | 87939965 | frameshift variant | A/- | del |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2012 | 2012 | |||||||||
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1.000 | 0.120 | 14 | 87965526 | frameshift variant | C/- | del | 4.0E-06 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 1997 | 1997 | ||||||||
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1.000 | 0.120 | 14 | 87984455 | frameshift variant | T/- | del |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2010 | 2010 | |||||||||
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1.000 | 0.120 | 14 | 87965566 | frameshift variant | C/- | del |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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1.000 | 0.120 | 14 | 87965517 | frameshift variant | C/- | del |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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1.000 | 0.120 | 14 | 87993156 | frameshift variant | C/- | del |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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1.000 | 0.120 | 14 | 87939915 | frameshift variant | A/- | delins |
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0.700 | 1.000 | 4 | 1997 | 2016 | |||||||||
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1.000 | 0.120 | 14 | 87939916 | frameshift variant | CGTGA/- | delins | 7.0E-06 |
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0.700 | 1.000 | 3 | 2011 | 2016 | ||||||||
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1.000 | 0.120 | 14 | 87939931 | frameshift variant | -/T | delins |
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0.700 | 1.000 | 2 | 2016 | 2018 | |||||||||
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1.000 | 0.120 | 14 | 87941516 | frameshift variant | -/G | delins |
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0.700 | 1.000 | 2 | 2016 | 2016 | |||||||||
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1.000 | 0.120 | 14 | 87947745 | frameshift variant | T/- | delins | 5.6E-05 |
|
0.700 | 1.000 | 2 | 1997 | 2009 | ||||||||
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1.000 | 0.120 | 14 | 87965583 | frameshift variant | A/- | delins |
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0.700 | 1.000 | 2 | 1997 | 2006 | |||||||||
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1.000 | 0.120 | 14 | 87986497 | frameshift variant | -/T | delins |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2012 | 2012 | |||||||||
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1.000 | 0.120 | 14 | 87939900 | splice donor variant | CCTTA/- | delins | 4.0E-06 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2013 | 2013 | ||||||||
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1.000 | 0.120 | 14 | 87949910 | frameshift variant | C/-;CC | delins | 7.0E-06 |
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0.700 | 0 | |||||||||||
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1.000 | 0.120 | 14 | 87947790 | frameshift variant | -/T | delins | 4.0E-06 |
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0.700 | 0 | |||||||||||
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1.000 | 0.120 | 14 | 87984507 | frameshift variant | -/CC | delins |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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1.000 | 0.120 | 14 | 87992961 | splice donor variant | CACCCCGCCGCCGCT/- | delins |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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1.000 | 0.120 | 14 | 87949910 | stop gained | -/ACT | delins |
|
0.700 | 0 | ||||||||||||
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1.000 | 0.120 | 14 | 87993010 | frameshift variant | C/- | delins |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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1.000 | 0.120 | 14 | 87963383 | splice donor variant | C/- | delins |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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1.000 | 0.120 | 14 | 87968415 | frameshift variant | AA/- | delins |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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1.000 | 0.120 | 14 | 87982234 | frameshift variant | -/A | delins |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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1.000 | 0.120 | 14 | 87993022 | frameshift variant | GAG/C | delins |
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0.700 | 0 |